Além da ultrassonografia, exames específicos são necessários no diagnóstico da Síndrome de Down, afirma especialista da FEBRASGO

Em 80% dos casos pode haver suspeita durante o exame de ultrassom, desde que o exame seja feito com apuro técnico

A Síndrome de Down, de acordo com o Ministério da Saúde, tem caráter compulsório na Declaração de Nascido Vivo, por ser uma alteração congênita. O documento, neste caso, é padrão para o registro no Sistema de Informações Sobre Nascidos Vivos (Sinasc). De 2020 para 2021, o Sinasc notificou 1.978 casos de Síndrome de Down – neste período a prevalência geral no País foi de 4,16 por 10 mil nascidos vivos.

O presidente da Comissão Nacional Especializada em Ultrassonografia em Ginecologia e Obstetrícia da Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO), Dr. Eduardo Becker Júnior, explica que em 80% dos casos, a ultrassonografia pode apresentar suspeita de Síndrome de Down, desde que o exame seja feito com apuro técnico. Contudo, diz, apenas exame de ultrassonografia com suspeita pode não apresentar alteração genética ou até mesmo apresentar alterações genéticas de outro tipo.

“Quando se tem a suspeita de que o bebê em formação possa ter Síndrome de Down, o obstetra deverá oferecer a continuação da investigação através da análise de material genético fetal, com exames como a amniocentese ou biópsia de vilosidades coriais para análise do cariótipo fetal ou de outras técnicas”, clarifica Dr. Becker. Ele ainda pontua que a FEBRASGO disponibiliza guidelines sobre o assunto que explicam a seus especialistas associados como fazer o rastreamento de forma adequada.

Outra forma de rastreamento, segundo o médico, é um exame chamado NIPT, um exame de sangue que analisa o DNA do feto na circulação materna e não apresenta nenhum risco para mãe ou bebê, tem menores taxas de falso positivo, porém é um exame mais caro. “Para rastrear Síndrome de Down, o NIPT é melhor do que a ultrassonografia. Só que a ultrassonografia é muito importante para avaliar a anatomia do bebê e outros possíveis riscos”, defende Becker.

Quanto ao papel do obstetra após o rastreamento e diagnóstico positivo de Síndrome de Down, o especialista afirma que a informação é uma ferramenta muito importante, pois permite que o profissional planeje melhor o atendimento ao bebê com uma condição especial, permite a escolha adequada para o local de nascimento do bebê e a preparação da equipe de obstetras e pediatras.

“Muitos dos bebês com Síndrome de Down precisam de atenção especial, sobretudo de cardiologistas. A oportunidade do conhecimento prévio permite um planejamento adequado, tanto para a equipe médica quanto para os pais, seus amigos e familiares”, relata. “A surpresa diagnóstica pode atrapalhar até a adequada formação de vínculo dos pais com o bebê. Uma vez conhecida e aceita a condição, o bebê acaba se beneficiando de um atendimento especializado e adequado”, conclui.